Las enfermedades mitocondriales son enfermedades genéticas y hereditarias caracterizadas por deficiencia o disminución de la actividad de las mitocondrias, al no tener suficiente producción de energía en la célula, lo que puede resultar en muerte celular y, a largo plazo, falla orgánica.

Las mitocondrias son pequeñas estructuras dentro de las células que son responsables de producir más del 90% de la energía necesaria para que las células realicen su función. Además, las mitocondrias también participan en la formación del grupo hemo de hemoglobinas, en el metabolismo del colesterol, los neurotransmisores y en la producción de radicales libres. Por tanto, cualquier cambio en el funcionamiento de las mitocondrias puede tener graves consecuencias para la salud.

Enfermedades mitocondriales: que son, causas, síntomas y tratamiento

Principales síntomas

Los síntomas de la enfermedad mitocondrial varían según la mutación, el número de mitocondrias afectadas dentro de una célula y el número de células comprometidas. Además, los valores pueden variar según la ubicación de las células y las mitocondrias.

En general, los signos y síntomas que pueden ser indicativos de enfermedad mitocondrial son:

• Debilidad muscular y pérdida de coordinación muscular, ya que los músculos necesitan mucha energía;
• Cambios cognitivos y degeneración cerebral;
• Alteraciones gastrointestinales, cuando existen mutaciones relacionadas con el sistema digestivo;
• Problemas cardíacos, oculares, renales o hepáticos.
• Las enfermedades mitocondriales pueden aparecer en cualquier momento de la vida, sin embargo, cuanto más temprano es el inicio de la mutación, más graves son los síntomas y mayor es el grado de letalidad.

Cómo se realiza el diagnóstico

El diagnóstico es difícil ya que los síntomas de la enfermedad pueden sugerir otras afecciones. El diagnóstico mitocondrial generalmente solo se realiza cuando los resultados de las pruebas comúnmente solicitadas no son concluyentes.

La identificación de la enfermedad mitocondrial la realizan con mayor frecuencia médicos especializados en enfermedades mitocondriales a través de pruebas genéticas y moleculares.

Posibles causas

Las enfermedades mitocondriales son genéticas, es decir, se manifiestan según la presencia o ausencia de mutaciones en el ADN mitocondrial y según el impacto de la mutación dentro de la célula. Cada célula del cuerpo tiene cientos de mitocondrias en su citoplasma, cada una con su propio material genético.

Las mitocondrias presentes dentro de la misma célula pueden diferir entre sí, al igual que la cantidad y el tipo de ADN mitocondrial pueden diferir de una célula a otra. La enfermedad mitocondrial ocurre cuando dentro de la misma célula existen mitocondrias cuyo material genético está mutado y esto tiene un impacto negativo en el funcionamiento de las mitocondrias. Así, cuanto más defectuosas sean las mitocondrias, menor será la cantidad de energía producida y mayor será la probabilidad de muerte celular, lo que compromete el funcionamiento del órgano al que pertenece la célula.

Cómo se hace el tratamiento

El tratamiento de la enfermedad mitocondrial tiene como objetivo promover el bienestar de la persona y retrasar la progresión de la enfermedad, y el médico puede recomendar el uso de vitaminas, hidratación y una dieta equilibrada. Además, no es recomendable la práctica de actividades físicas muy intensas para que no exista deficiencia energética para mantener las actividades esenciales del organismo. Entonces, es importante que la persona conserve su energía.

Aunque no existe un tratamiento específico para las enfermedades mitocondriales, es posible evitar que la mutación continua del ADN mitocondrial se transmita de generación en generación. Esto sucedería por la combinación del núcleo del óvulo, que corresponde al óvulo fecundado con el esperma, con mitocondrias sanas de otra mujer, llamada donante mitocondrial.